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FDA, OTOF 유전성 난청에 쓰는 첫 유전자치료제 오타르메니를 접수 61일 만에 가속승인

FDA Approves First-Ever Gene Therapy for Treatment of Genetic Hearing Loss Under National Priority Voucher

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요약

  • 미국 FDA가 2026년 4월 23일 리제네론의 오타르메니(lunsotogene parvec-cwha)를 OTOF 유전자 변이로 생긴 중증~고도 감각신경성 난청 치료제로 가속승인했다.
  • 유전성 난청을 겨냥한 첫 유전자치료제이자, 두 개의 AAV1 벡터로 유전자를 나눠 전달하는 첫 이중 AAV 치료제다.
  • 생물의약품 허가신청(BLA) 접수 61일 만의 승인으로, 커미셔너 국가우선순위 바우처(CNPV) 시범사업의 여섯 번째이자 첫 유전자치료제 승인 사례다.
  • 근거가 된 CHORD 임상에서 평가 가능한 환자 20명 중 80%가 24주에 청력 개선 기준을 충족했고, 48주까지 추적한 12명 중 42%는 정상 범위 청력에 도달했다.
  • 리제네론은 미국 내 임상 적격 환자에게 약값을 받지 않겠다고 밝혔으나, 수술 등 투여 비용은 별도다.
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기사 AI가 출처를 조사하고 작성했습니다

무슨 일인가

미국 식품의약국(FDA)은 2026년 4월 23일 리제네론(Regeneron)의 유전자치료제 오타르메니(Otarmeni, 성분명 lunsotogene parvec-cwha)를 가속승인했다.1 적응증은 OTOF 유전자의 이중 대립유전자(biallelic) 변이가 분자 검사로 확인된 소아·성인 환자의 중증~고도 및 고도 감각신경성 난청(어느 주파수든 90 dB HL 초과)이다.1 외유모세포 기능이 보존돼 있고 같은 귀에 인공와우를 이식한 적이 없는 환자가 대상이다.1 FDA는 이를 유전성 난청에 대한 최초의 유전자치료제이자 최초의 이중 아데노연관바이러스(AAV) 벡터 기반 유전자치료제라고 설명했다.1

자세히

OTOF 변이가 있으면 내유모세포와 청신경 사이 신호 전달에 필요한 오토펄린(otoferlin) 단백질이 만들어지지 않아 아이가 고도 난청을 안고 태어난다.2 리제네론에 따르면 이 질환은 미국에서 해마다 신생아 약 50명에게 진단되는 초희귀질환이다.3 오타르메니는 AAV 혈청형 1(AAV1) 벡터 두 개에 기능하는 OTOF 유전자를 나눠 실어 내유모세포로 전달하며, 세포 특이적 Myo15 프로모터로 발현을 오토펄린을 원래 만드는 유모세포에 한정하도록 설계됐다.14 투여는 전신마취 아래 주사기와 카테터, 주입 펌프로 달팽이관에 직접 주입하는 방식으로, 귀 하나당 한 번 투여하는 생물의약품·의료기기 복합제품이다.1

승인 근거는 10개월에서 16세 소아 24명이 참여한 진행 중인 단일군 다기관 임상 CHORD로, 치료하지 않은 환자의 자연 경과와 비교했다.1 효능 평가가 가능한 20명 중 80%가 청력 개선을 보였으며, FDA는 이는 치료 없이 자연 경과에서 기대되는 결과가 아니라고 밝혔다.1 리제네론 발표에 따르면 1차 평가변수는 24주 시점 순음청력검사(PTA) 70 dB HL 이하 도달로 16명이 충족했고, 48주 시점에는 한 명이 더 기준에 도달했다.4 48주까지 추적한 12명 가운데 5명(42%)은 속삭임을 들을 수 있는 정상 범위(25 dB HL 이하) 청력에 이르렀다.4 흔한 이상반응은 중이염, 구토, 구역, 어지럼, 시술 통증 등이었으며, FDA는 내이 접근이 해부학적으로 어려운 환자에게는 권고하지 않는다고 했다.14

이번 승인은 커미셔너 국가우선순위 바우처(CNPV) 시범사업을 통해 이뤄졌으며, 생물의약품 허가신청(BLA) 접수 61일 만의 결정이다.1 FDA는 이를 CNPV의 여섯 번째 승인이자 첫 유전자치료제 승인이며, 현대 FDA 역사상 가장 빠른 BLA 승인 기록과 동률이라고 밝혔다.1 마티 마카리(Marty Makary) FDA 국장은 "가장 복잡한 제출 건도 크게 단축된 기간에 성공적으로 심사할 수 있음을 입증하고 있다"고 말했다.1 리제네론은 이와 함께 희귀소아질환 우선심사 바우처도 받았다.3

맥락과 의미

오타르메니는 원래 디시벨 테라퓨틱스(Decibel Therapeutics)가 DB-OTO라는 이름으로 개발하던 프로그램으로, 리제네론이 2023년 마일스톤을 포함해 최대 2억1300만 달러에 디시벨을 인수하며 확보했다.3 리제네론의 첫 유전자의약품 승인이기도 하다.4 CHORD의 중간 결과는 2025년 10월 뉴잉글랜드 의학저널(NEJM)에 실렸으며, 당시 치료받은 12명 중 11명이 임상적으로 의미 있는 청력 개선을 보였고 3명은 정상 청력에 도달했다.5

리제네론은 미국 내 임상 적격 환자에게 오타르메니를 무상으로 제공하겠다고 밝혔다.4 다만 투여 시술 비용은 회사가 통제할 수 없는 영역이라 환자가 의료기관과 보험사에 확인해야 한다.43 미국 유전자세포치료학회(ASGCT) 회장 테리 플로트(Terry Flotte)는 이번 승인이 유전성 난청의 근본 원인을 직접 겨냥하며, 다른 유전적 원인의 난청 치료제로 가는 문을 연다고 평가했다.2

남은 물음

가속승인인 만큼 계속 승인 여부는 청력 개선의 지속성과 언어 발달, 삶의 질 같은 임상 지표에 대한 효과 검증에 달려 있다.1 근거 자료는 20명 규모의 공개 임상이며 정상 청력 도달 비율은 12명을 기준으로 한 수치다.4 양측 귀 투여 코호트의 결과는 아직 공개되지 않았고, 유럽의약품청(EMA)은 희귀의약품 지정을 한 상태로 다른 시장 제출은 계획 단계다.4 FDA는 CNPV 프로그램에 대한 공청회를 2026년 6월 4일에 열고 6월 29일까지 서면 의견을 받는다.1

참고한 곳

  1. FDA, FDA Approves First-Ever Gene Therapy for Treatment of Genetic Hearing Loss Under National Priority Voucher - https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-ever-gene-therapy-treatment-genetic-hearing-loss-under-national-priority-voucher ↩ ↩2 ↩3 ↩4 ↩5 ↩6 ↩7 ↩8 ↩9 ↩10 ↩11 ↩12 ↩13 ↩14

  2. ASGCT, FDA Approves Otarmeni, First Gene Therapy for Inherited Hearing Loss - https://www.asgct.org/news-publications/asgct-news/fda-approves-otarmeni-first-gene-therapy-for-inherited-hearing-loss ↩ ↩2

  3. MedCity News, Regeneron Gets Landmark FDA Approval for First Gene Therapy for Hearing Loss - https://medcitynews.com/2026/04/regeneron-gene-therapy-hearing-loss-otarmeni-fda-approval-otof-otoferlin-db-oto-regn/ ↩ ↩2 ↩3 ↩4

  4. Regeneron, Otarmeni (lunsotogene parvec-cwha) Approved by FDA as First and Only Gene Therapy for Genetic Hearing Loss - https://investor.regeneron.com/news-releases/news-release-details/otarmenitm-lunsotogene-parvec-cwha-approved-fda-first-and-only ↩ ↩2 ↩3 ↩4 ↩5 ↩6 ↩7 ↩8 ↩9

  5. CGTLive, Regeneron's Gene Therapy DB-OTO Improves Speech Perception in Children With Otoferlin-Related Hearing Loss - https://www.cgtlive.com/view/regeneron-gene-therapy-db-oto-improves-speech-perception-children-otoferlin-related-hearing-loss ↩

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